Hoje, Dia Mundial das Doenças Raras, divulga-se o Plano de Ação para as Doenças Raras: da estratégia à Pessoa 2025-2030, já entregue ao Ministério da Saúde.

Esta estratégia para as doenças raras foi elaborada pelo Grupo de Trabalho Intersectorial para as Doenças Raras, que integrou elementos dos sectores da saúde, educação, área social e representantes dos doentes.

Em setembro de 2023, foi nomeado um Grupo de Trabalho Intersectorial para as Doenças Raras, com a missão de elaborar uma proposta de um Plano de Ação para as Doenças Raras 2025-2030.

O Plano de Ação para as Doenças Raras: da estratégia à Pessoa 2025-2030 está focado na pessoa que vive com doença rara ou ultra rara. Foi elaborado por um grupo alargado com representantes de instituições do Ministério da Saúde, do Ministério da Educação, Ciência e Inovação e do Ministério do Trabalho, Solidariedade e Segurança Social, associações de doentes, ordens profissionais e municípios, a que se somaram mais de cem contributos no período de discussão pública.

• Prevê, por exemplo, uma estrutura de monitorização e acompanhamento, bem como um Conselho de Jovens com Doença Rara. Além disso, no âmbito da jornada da pessoa com doença rara (PcDR) traçam-se dez etapas que incluem: suspeita, diagnóstico, referenciação, seguimento multidisciplinar com estudo genético e apoio de saúde mental, papel do médio de medicina geral e familiar e do enfermeiro mediador, consulta de impasse diagnóstico para suspeitas não confirmadas, telemedicina, acesso equitativo a intervenção terapêutica e transição para os cuidados de adulto;
• Está, igualmente, contemplado o funcionamento em rede das instituições portuguesas (centros de referência, centros afiliados e de proximidade) e o estreitamento da colaboração com as redes europeias;
• Defende o Registo de Saúde Eletrónico único, que permite interoperabilidade entre os Sistemas de Informação de entidades públicas e privadas e a utilização dos códigos ORPHA (um identificador único e estável atribuído a cada doença reunidos na Orphanet, a plataforma europeia que agrega conhecimento sobre as doenças raras) para um registo adequado, a emissão do cartão de PcDR com indicação do médico, do centro de cuidados e qual a intervenção em caso de emergência;
• Promove a investigação clínica e de translação, por exemplo, e a informação e formação de acordo com as necessidades da PcDR, família e cuidador de modo a permitir a auto-gestão da doença rara. Os profissionais das diferentes tipologias de centros de cuidados devem de ter formação regular e programada sobre as patologias de que são responsáveis;
• Por último, está definida a realização da monitorização do cumprimento das medidas propostas e divulgação pública anual dos resultados.

A complexidade das situações exige esforços combinados para reduzir a morbilidade e a mortalidade precoce, melhorar a qualidade de vida da PcDR/Família/Cuidador e promover o potencial socioeconómico, o que requer cooperação e alianças a nível nacional e europeu.

A adequada monitorização, avaliação e produção de uma base de conhecimento científico é essencial no apoio à decisão em todos os níveis: político, legislativo, administrativo e técnico.

Esta é uma oportunidade única de um compromisso global através da criação de um modelo de integração de cuidados interinstitucional e intersectorial, com o apoio da Comissão Europeia cujo interesse na doença rara se tem intensificado, através das redes europeias de referência para as doenças raras.

*Publicado In Portal da Saúde SNS